Página Inicial
Olobot - Saúde e do médico que você pode confiar

A espinha bífida

O que é espinha bífida?

A espinha bífida, também chamada mielodisplasia, é uma doença em que há desenvolvimento anormal dos ossos da parte traseira, da medula espinal, os nervos circundantes e o saco cheio de fluido que envolve a medula espinal. Esta doença neurológica pode causar uma porção da medula espinal e as estruturas circundantes de desenvolver fora, em vez de para dentro, do corpo. O defeito pode ocorrer em qualquer lugar ao longo da coluna vertebral.

Quais são os tipos de espinha bífida?

Os tipos de espinha bífida incluem o seguinte:

  • Espinha bífida oculta - uma forma leve de espinha bífida em que a medula espinhal e as estruturas adjacentes permanecem no interior do bebê, mas os ossos de volta na área inferior das costas não conseguem formar normalmente. Pode haver um remendo cabeludo, ondulação, ou marca de nascença sobre a área do defeito. Outras vezes, pode haver nenhuma anormalidade na área.

  • Meningocele - uma forma moderada de espinha bífida, em que um saco cheio de fluido é visível do lado de fora da área dos fundos. O saco não contém a medula espinal ou nervos.

  • Mieloningocele - uma forma grave de espinha bífida, em que a medula espinal e os nervos desenvolver-se fora do corpo e estão contidos em um saco cheio de fluido que é visível do lado de fora da área dos fundos. Esses bebês geralmente têm fraqueza e perda de sensibilidade abaixo do defeito. Problemas com intestino e bexiga função também são comuns. A maioria dos bebês com mielomeningocele também terá hidrocefalia, uma doença que faz com que o líquido dentro da cabeça para construir-se, fazendo com que a pressão dentro da cabeça a aumentar e os ossos do crânio se expandir para um maior do que o tamanho normal.

Aproximadamente 80 por cento dos defeitos são encontrados na zona lombar. A 20 por cento restantes dos defeitos estão localizados na parte posterior do pescoço ou na região superior das costas.

O que causa espinha bífida?

A espinha bífida é um tipo de defeito do tubo neural. Defeitos do tubo neural, incluindo a espinha bífida (espinha aberta) e anencefalia (crânio aberto), são vistos em sete de 10.000 nascidos vivos em os EUA.

Durante a gravidez, o cérebro humano e da coluna começa como uma chapa plana de células, que rola em um tubo, chamado tubo neural. Se a totalidade ou parte do tubo neural não se fechar, deixando uma abertura, isto é conhecido como um defeito aberto tubo neural (ou ONTD). Esta abertura pode ser deixada exposta (80 por cento do tempo), ou coberta com osso ou pele (20 por cento das vezes).

Anencefalia e espinha bífida são os tipos mais comuns de ONTD, enquanto encephalocele (em que não é uma protrusão do cérebro ou dos seus revestimentos, através do crânio) é muito mais raro. Anencephaly ocorre quando o tubo neural não se fechar na base do crânio, enquanto espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fechar algures ao longo da coluna vertebral.

Em mais de 95 por cento dos casos, uma ONTD ocorre sem uma história familiar antes de estes defeitos. ONTDs resultar de uma combinação de genes herdados de ambos os pais, juntamente com fatores ambientais. Por esta razão, ONTDs são considerados características multifatoriais, ou seja, "muitos fatores", genéticos e ambientais, contribuem para a sua ocorrência.

Alguns dos fatores ambientais que podem contribuir para ONTDs incluem obesidade, descontrolada diabetes na mãe, e certos medicamentos de prescrição. De acordo com os Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a taxa de ocorrência de ONTDs pode variar de estado para estado e de país para país.

ONTDs são vistos cinco vezes mais em mulheres do que homens. Uma vez que uma criança com uma ONTD nasceu na família, a chance de um ONTD a ocorrer novamente é aumentada para 4 por cento. É importante entender que o tipo de defeito no tubo neural pode diferir do segundo tempo. Por exemplo, um bebê pode nascer com anencefalia, enquanto um segundo filho pode ter espinha bífida (não anencefalia).

Prevenção de defeitos do tubo neural

Porque o tubo neural fecha 28 a 32 dias após a concepção e antes de muitas mulheres estão conscientes está grávida, o desenvolvimento normal do cérebro e da medula espinhal podem ser afetados durante estes três primeiros a oito semanas de gravidez a seguinte redacção:

  • Problemas genéticos

  • A exposição a produtos químicos / substâncias perigosas

  • A falta de vitaminas e nutrientes adequados na dieta

  • Infecção

  • Consumo de álcool e drogas de prescrição

Embora muitos fatores relacionados ao desenvolvimento de espinha bífida, a pesquisa constatou que o ácido fólico (vitamina B-9), um nutriente encontrado em algum verde, vegetais folhosos, nozes, feijão, frutas cítricas e cereais matinais fortificados, podem ajudar a reduzir o risco de defeitos do tubo neural. Por esta razão, a Academia Europeia de Genética Médica (ACMG) e os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomenda que todas as mulheres em idade fértil tomar um multivitamínico contendo ácido fólico. Se um casal teve um filho anterior com um ONTD, uma maior quantidade de ácido fólico é recomendada e pode ser prescrito pelo médico ou de saúde provedor da mulher. Isso permite que a mulher para levá-la para um a dois meses antes da concepção e durante o primeiro trimestre da gravidez, para reduzir o risco de uma outra criança com ONTD. A pesquisa atual está focada em analisar como os genes controlam neurulação ou a formação do tubo neural. Compreender isto irá ajudar na prevenção de defeitos do tubo neural.

Fatores de risco adicionais incluem:

  • A idade materna (espinha bífida é mais comumente visto em mães adolescentes)

  • História do aborto

  • A ordem de nascimento (crianças nascidas de primeira estão em maior risco)

  • Nível socioeconômico (crianças nascidas em famílias socioeconômicos mais baixos estão em maior risco para o desenvolvimento de espinha bífida. Pensa-se que uma dieta pobre, falta de vitaminas e minerais essenciais, pode ser um fator contribuinte).

Nos últimos anos, os cirurgiões pioneiros desenvolveram uma técnica experimental para a realização de cirurgia para corrigir esta fase pré-natal da doença antes do nascimento. A cirurgia, usado em um ambiente de pesquisa e realizado entre as semanas 19 e 25 da gravidez, foi apoiada pela primeira vez pelo March of Dimes. Atualmente, o Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD), parte dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), está conduzindo um ensaio clínico para determinar se a realização do procedimento de pré-natal leva a uma melhoria global para estas crianças - com aceitável riscos.

Quais são os sintomas de espinha bífida?

A seguir estão os sintomas mais comuns da espinha bífida. No entanto, cada bebê pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:

  • Aparência anormal das costas do bebê, variando de um pequeno remendo cabeludo ou uma covinha ou marca de nascença, a uma saliência em forma de saco que se encontra ao longo da área de osso de volta.

  • Problemas intestinais e da bexiga (ou seja, constipação, incontinência)

  • Perda de sensibilidade abaixo da área da lesão, especialmente em recém-nascidos com uma meningocele ou meningomielocele

  • Incapacidade de mover as pernas inferiores (paralisia)

O bebê também pode ter outros problemas relacionados com a espinha bífida, que incluem o seguinte:

  • A hidrocefalia (aumento de fluido e de pressão na área da cabeça, ocorre em cerca de 80 a 90 por cento dos casos)

  • Problemas cardíacos

  • Ortopédicos problemas (osso)

  • Menor do que o nível de inteligência normal (embora 80% das crianças têm inteligência normal)

Os sintomas de espinha bífida pode assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Sempre consulte o médico do seu bebê para um diagnóstico.

Como é diagnosticada a espinha bífida?

Os testes de diagnóstico pode ser realizada durante a gravidez para o feto para avaliar espinha bífida. Os testes incluem o seguinte:

  • Os exames de sangue - A Academia Europeia de Ginecologia e Obstetrícia (ACOG) recomenda que um exame de sangue ser oferecido entre 15 a 20 semanas para todas as mulheres que estão grávidas que ainda não tenham tido uma criança com uma ONTD e que não têm uma história familiar de ONTD. Este teste mede sangue (AFP) alfa-fetoproteína e outros marcadores bioquímicos no sangue da mãe para determinar se a gravidez é um risco maior para uma ONTD. AFP é uma proteína produzida normalmente pelo feto que atravessa a placenta para o sangue da mãe. Em geral, se um feto não tem um ONTD, o nível de alfa-fetoproteína no sangue da mãe será aumentada. Embora este teste não dizer com certeza se o feto tem uma ONTD, ele irá determinar qual gestações estão em maior risco, de forma que testes adicionais podem ser realizados.

  • Ultra-som pré-natal (também chamado de ultra-sonografia) - uma técnica de diagnóstico por imagem que utiliza ondas sonoras de alta freqüência e um computador para criar imagens de vasos sanguíneos, tecidos e órgãos. Ultra-sons são usados ​​para visualizar os órgãos internos como eles funcionam, e para avaliar o fluxo de sangue através de várias embarcações. Ecografia pré-natal pode ser capaz de detectar uma ONTD, e pode ser usado para examinar outros órgãos e sistemas do corpo do feto.

  • A amniocentese - um procedimento que envolve a inserção de uma agulha longa e fina através do abdômen da mãe para o saco amniótico para retirar uma pequena amostra do líquido amniótico para exame. O fluido é então testada para determinar a presença de alfa-fetoproteína, a qual ocorre com um defeito no tubo neural aberto. Pequenos defeitos ou fechadas não podem ser apanhados por este teste.

Gestão de espinha bífida

O objectivo principal de controlar a espinha bífida é para prevenir a infecção e para preservar a medula espinal e os nervos que estão expostos no exterior do corpo. Gestão específico de espinha bífida será determinada pelo médico do seu bebê com base em:

  • Idade gestacional do seu bebê, saúde geral, e história médica

  • A extensão eo tipo de espinha bífida

  • Tolerância do seu bebê para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias

  • As expectativas para o curso de espinha bífida

  • A sua opinião ou preferência

Uma cesariana é frequentemente realizado para diminuir o risco de dano da medula espinal que podem ocorrer durante um parto vaginal. Os bebês que nascem com uma meningocele ou mielomeningocele geralmente necessitam de cuidados em unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) para avaliação e para a cirurgia para fechar o defeito. A cirurgia pode ajudar a gerenciar os problemas, mas não pode restaurar a função muscular ou sensação de um estado normal. Podem ser necessárias intervenções cirúrgicas para o seguinte:

  • Reparação e fechamento da lesão

  • O tratamento da hidrocefalia

  • Problemas ortopédicos
    Problemas ortopédicos podem incluir curvaturas nas costas, luxações do quadril, tornozelo e deformidades nos pés, e músculos contraídos. Bebês e crianças com espinha bífida também são muito suscetíveis a quebrar seus ossos uma vez que seus ossos pode ser mais fraco do que o normal.

  • Problemas intestinais e da bexiga
    Problemas intestinais e da bexiga pode exigir cirurgia para melhorar a função de eliminação, para a incontinência, constipação, ou quando a bexiga não se esvazia completamente.

Após a cirurgia, você receberá instruções sobre como cuidar de seu bebê em casa. Educação podem incluir o seguinte:

  • Examinando a pele, especialmente sobre áreas ósseas como os cotovelos, nádegas, parte de trás das coxas, de calcanhar, e as áreas do pé. As recomendações podem incluir mudar a posição do seu bebê com freqüência para evitar ruptura da pele e úlceras de pressão.

  • Promover intestino e bexiga função

  • Maneiras para alimentar você, baby e monitorar a nutrição do seu bebê

  • Promover a actividade e mobilidade

  • Crescimento adequado à idade Incentivo e desenvolvimento

Nem todos os bebês necessitam de correção cirúrgica de espinha bífida. Gestão não-cirúrgico de espinha bífida pode incluir o seguinte:

  • Reabilitação

  • Posicionamento ajudas (usado para ajudar a criança sentar-se, mentir ou suporte)

  • As cintas e talas (usados ​​para prevenir deformidades, promover o apoio ou proteção)

  • Medicamentos

Precauções de látex

Os bebês com espinha bífida estão em alto risco de desenvolver uma alergia ao látex devido à exposição ao látex de vários procedimentos médicos e cirúrgicos. Precauções são tomadas pela equipe de saúde para reduzir a exposição do bebê a produtos que contêm látex. Profissionais de saúde do seu bebê pode ajudar a identificar os produtos que contêm látex e também encontrar produtos que são livres de látex.

Considerações ao longo da vida

A espinha bífida é uma doença ao longo da vida, que não é curável. Gestão muitas vezes se concentra em prevenir ou minimizar deformidades e maximizar as capacidades da criança em casa e na comunidade. O reforço positivo vai incentivar a criança a reforçar o seu / sua auto-estima e promover o máximo de independência possível. Reabilitação física e ocupacional agressivo, bem como intervenções educativas adequadas através de uma abordagem multidisciplinar, pode maximizar a capacidade funcional da criança.

A extensão total do problema geralmente não é completamente compreendido imediatamente após o nascimento, mas pode ser revelado que a criança cresce e se desenvolve.

Futuras gestações

O aconselhamento genético pode ser recomendado pelo seu médico para discutir o risco de recorrência em uma futura gravidez, bem como a terapia de vitamina (a prescrição de ácido fólico), que pode diminuir o risco de recorrência para ONTDs. Ácido fólico suplementar, uma vitamina B, se tomado um a dois meses antes da concepção e durante o primeiro trimestre da gravidez, foi encontrada para diminuir a recorrência de ONTDs para casais que tiveram um filho anterior com um ONTD.

Página Inicial  >  Genética e defeitos de nascimento  >  A espinha bífida