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Espinha bífida

O que é espinha bífida?

Espinha bífida, mielodisplasia também chamado, é uma doença em que há desenvolvimento anormal dos ossos de volta, medula espinhal, nervos ao redor, eo saco cheio de líquido que envolve a medula espinhal. Esta doença neurológica pode causar uma porção da medula espinhal e das estruturas vizinhas para desenvolver fora, em vez de dentro, o corpo. O defeito pode ocorrer em qualquer lugar ao longo da espinha.

Quais são os tipos de espinha bífida?

Os tipos de espinha bífida são os seguintes:

  • espinha bífida oculta - uma forma leve de espinha bífida em que a medula espinhal e as estruturas circunvizinhas permanecem no interior do bebê, mas os ossos de volta na área inferior das costas não formam normalmente. Pode haver um patch peludo, ondulação ou marca de nascença sobre a área do defeito. Outras vezes, pode não haver anormalidades na área.

  • meningocele - uma forma moderada de espinha bífida em que um saco cheio de líquido é visível fora da área de volta. O saco não contém a medula espinhal ou nervos.

  • mielomeningocele - uma forma grave de espinha bífida em que a medula espinhal e nervos desenvolver fora do corpo e estão contidos em um saco cheio de líquido que é visível fora da área de volta. Esses bebês têm tipicamente fraqueza e perda de sensibilidade abaixo do defeito. Problemas com a função do intestino e da bexiga também são comuns. A maioria dos bebês com mielomeningocele também terá hidrocefalia, uma doença que faz com que o fluido dentro da cabeça para construir, fazendo com que a pressão dentro da cabeça para aumentar e os ossos do crânio se expandir para um maior que o tamanho normal.

Cerca de 80 por cento dos defeitos são encontrados na área inferior das costas. Os restantes 20 por cento dos defeitos estão localizados na parte de trás do pescoço ou superior áreas de volta.

O que causa a espinha bífida?

A espinha bífida é um tipo de defeito do tubo neural. Defeitos do tubo neural, incluindo a espinha bífida (espinha aberta) e anencefalia (crânio aberto), são vistos em sete dos 10.000 nascidos vivos na UE.

Durante a gravidez, o cérebro humano e da coluna começa como uma placa plana de células, que rola em um tubo, chamado tubo neural. Se todos ou a parte do tubo neural não se fecha, deixando uma abertura, isto é conhecido como um defeito do tubo neural aberto (ou ONTD). Esta abertura pode ser deixado exposto (80 por cento do tempo), ou recobertos de ossos ou de pele (20 por cento do tempo).

Anencefalia e espinha bífida são os tipos mais comuns de ONTD, enquanto encefalocele (no qual há uma protrusão do cérebro ou de suas coberturas através do crânio) é muito mais raro. Anencefalia ocorre quando o tubo neural não se fecha na base do crânio, enquanto a espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha em algum lugar ao longo da espinha.

Em mais de 95 por cento dos casos, um ONTD ocorre sem história familiar prévia de estes defeitos. ONTDs resultado de uma combinação de genes herdados de ambos os pais, juntamente com fatores ambientais. Por esta razão, são considerados ONTDs características multifatoriais, que significa "muitos fatores", tanto genéticos e ambientais, contribuem para sua ocorrência.

Alguns dos fatores ambientais que podem contribuir para ONTDs incluem diabetes não controlada na mãe, e certos medicamentos de prescrição. De acordo com o Centers for Disease Control and Prevention (CDC), a taxa de ocorrência de ONTDs pode variar de estado para estado e de país para país.

ONTDs são vistos cinco vezes mais em mulheres do que homens. Uma vez uma criança com uma ONTD tenha nascido na família, a chance de um ONTD a ocorrer novamente é aumentada para 4 por cento. É importante entender que o tipo de defeito do tubo neural podem ser diferentes pela segunda vez. Por exemplo, um bebê poderia nascer com anencefalia, enquanto um segundo bebê poderia ter espinha bífida (não anencefalia).

Prevenção de defeitos do tubo neural:

Porque o tubo neural se fecha 28-32 dias após a concepção e antes de muitas mulheres estão conscientes de que são o desenvolvimento, grávida normal do cérebro e da medula espinhal pode ser afetada durante estes primeiros três a oito semanas de gravidez a seguinte redacção:

  • problemas genéticos

  • exposição a produtos químicos perigosos / substâncias

  • falta de vitaminas e nutrientes adequados na dieta

  • infecção

  • medicamento de prescrição e consumo de álcool

Embora muitos fatores relacionados ao desenvolvimento de espinha bífida, a pesquisa encontrou que o ácido fólico (vitamina B-9), um nutriente encontrado em alguns verdes, legumes, nozes, feijão, frutas cítricas e cereais matinais fortificados, pode ajudar a reduzir o risco de defeitos do tubo neural. Por esta razão, a Academia Europeia de Genética Médica (ACMG) e os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomendam que todas as mulheres em idade fértil tomar um multivitamínico contendo ácido fólico. Se um casal teve um filho anterior com um ONTD, uma maior quantidade de ácido fólico é recomendada e pode ser prescrito pelo médico da mulher ou profissional da saúde. Isto permite que a mulher a levá-la para um ou dois meses antes da concepção, e durante todo o primeiro trimestre da gravidez, para reduzir o risco de outra criança com ONTD. A pesquisa atual está focada em analisar como os genes controlam neurulação ou a formação do tubo neural. Compreender isto irá auxiliar na prevenção de defeitos do tubo neural.

Fatores de risco adicionais incluem:

  • idade materna (espinha bífida é mais comumente visto em mães adolescentes)

  • história de aborto

  • ordem de nascimento (primeiro-nascidos estão em maior risco)

  • status socioeconômico (crianças nascidas em famílias de baixa socioeconômicos estão em maior risco para o desenvolvimento de espinha bífida. Pensa-se que uma dieta pobre, falta de vitaminas e minerais essenciais, pode ser um fator contribuinte).

Nos últimos anos, os cirurgiões pioneiros desenvolveram uma técnica experimental para a realização de cirurgia pré-natal para corrigir essa doença antes do nascimento. A cirurgia, usado em um ambiente de pesquisa e realizado entre as semanas 19 e 25 de gestação, foi apoiado pela March of Dimes. Atualmente, o Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD), parte do National Institutes of Health (NIH), está conduzindo um ensaio clínico para determinar se realiza o processo pré-natal leva a uma melhoria global para estas crianças - com aceitável riscos.

Quais são os sintomas de espinha bífida?

A seguir estão os sintomas mais comuns da espinha bífida. No entanto, cada bebê pode apresentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:

  • aparência anormal das costas do bebê, variando de um patch, pequeno peludo ou uma ondulação ou marca de nascença, a protrusão de sac-like que é encontrada ao longo da área do osso de volta.

  • intestino ea bexiga problemas (ou seja, constipação, incontinência)

  • perda de sensibilidade abaixo da área da lesão, especialmente em bebês nascidos com um meningocele ou meningomielocele

  • incapacidade de mover as pernas (paralisia)

O bebê também pode ter outros problemas relacionados com espinha bífida, que incluem o seguinte:

  • hidrocefalia (líquido aumentou ea pressão na região da cabeça; ocorre em cerca de 80 a 90 por cento dos casos)

  • problemas cardíacos

  • ortopédica (óssea) problemas

  • inferior ao nível normal de inteligência

Os sintomas de espinha bífida pode assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Sempre consultar o médico do seu bebê para um diagnóstico.

Como é a espinha bífida é diagnosticada?

Testes de diagnóstico pode ser realizado durante a gravidez para avaliar o feto para espinha bífida. Os testes incluem o seguinte:

  • exames de sangue - O Colégio Europeu de Ginecologia e Obstetrícia (ACOG) recomenda que um exame de sangue ser oferecidos entre 15 a 20 semanas para todas as mulheres grávidas que não tenham tido uma criança com uma ONTD e que não têm uma história familiar de ONTD. Este teste sanguíneo mede alfa-fetoproteína (AFP) níveis e outros marcadores bioquímicos no sangue da mãe para determinar se a gravidez é um risco acrescido de um ONTD. AFP é uma proteína produzida normalmente pelo feto que atravessa a placenta para o sangue da mãe. Geralmente, se um feto possui um ONTD, o nível de alfa-fetoproteína no sangue da mãe vai ser aumentado. Embora este teste não diz com certeza se o feto tem uma ONTD, ele irá determinar qual a gravidez correm maior risco, de forma que testes adicionais podem ser realizados.

  • ultra-som pré-natal (também chamado de ultra-sonografia.) - uma técnica de diagnóstico por imagem que utiliza ondas sonoras de alta freqüência e um computador para criar imagens de vasos sanguíneos, tecidos e órgãos. Ultra-sons são usados ​​para visualizar os órgãos internos como eles funcionam, e para avaliar o fluxo de sangue através dos vasos diversos. Ultra-som pré-natal pode ser capaz de detectar um ONTD, e pode ser usado para examinar outros órgãos e sistemas do corpo do feto.

  • amniocentese - um procedimento que envolve a inserção de uma agulha longa e fina através do abdômen da mãe para o saco amniótico para retirar uma pequena amostra do líquido amniótico para análise. O líquido é então testados para determinar a presença de alfa-fetoproteína, que ocorre com um defeito do tubo neural aberto. Pequenos defeitos ou fechado não pode ser captado por este teste.

Gestão de espinha bífida:

O principal objetivo do gerenciamento de espinha bífida é prevenir a infecção e preservar a medula espinhal e nervos que são expostas fora do corpo. Específicos de gestão de espinha bífida será determinada pelo médico do seu bebê com base em:

  • idade gestacional do seu bebê, saúde geral, e história médica

  • a extensão eo tipo de espinha bífida

  • tolerância do seu bebê para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias

  • expectativas para o curso de espinha bífida

  • sua opinião ou preferência

A cesariana é frequentemente realizada para diminuir o risco de danos à medula espinhal que pode ocorrer durante um parto vaginal. Os bebês que nascem com um meningocele ou meningomielocele geralmente necessitam de cuidados na unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) para avaliação e para a cirurgia para fechar o defeito. A cirurgia pode ajudar a gerenciar os problemas, mas não pode restaurar a função muscular ou sensação de um estado normal. Intervenções cirúrgicas podem ser necessárias para o seguinte:

  • reparação e fechamento da lesão

  • tratamento da hidrocefalia

  • problemas ortopédicos
    Problemas ortopédicos podem incluir curvaturas nas costas, luxações do quadril, tornozelo e pé deformidades, e os músculos contraídos. Bebês e crianças com espinha bífida também são muito suscetíveis a quebrar os seus ossos uma vez que os seus ossos pode ser mais fraco que o normal.

  • problemas intestinais e da bexiga
    Problemas intestinais e da bexiga podem exigir cirurgia para melhorar a função na eliminação, para a incontinência, constipação, ou quando a bexiga não se esvazia completamente.

Após a cirurgia, você receberá instruções sobre como cuidar de seu bebê em casa. Educação podem incluir o seguinte:

  • examinar a pele, especialmente em áreas ósseas, tais como os cotovelos, nádegas, costas das coxas, calcanhar, e áreas de pé. Recomendações podem incluir a mudança da posição do seu bebê com freqüência para evitar ruptura da pele e úlceras de pressão.

  • promover a função intestinal e da bexiga

  • maneiras de alimentá-lo bebê e monitorar a nutrição do seu bebê

  • promoção da actividade e mobilidade

  • crescimento idade apropriada incentivando e desenvolvimento

Nem todos os bebês necessitam de correção cirúrgica da espinha bífida. Gestão não cirúrgica de espinha bífida podem incluir o seguinte:

  • reabilitação

  • posicionamento aids (usado para ajudar a criança a sentar, deitar, ou em pé)

  • cintas e talas (utilizado para prevenir deformidades, promover o apoio ou proteção)

  • medicamentos

Precauções de látex:

Bebês com espinha bífida são de alto risco para o desenvolvimento de uma alergia ao látex devido à exposição ao látex de vários procedimentos médicos e cirúrgicos. Precauções são tomadas pela equipe de saúde para reduzir a exposição do bebê a produtos que contêm látex. Prestadores de cuidados de saúde do seu bebê pode ajudar a identificar os produtos que contêm látex e também encontrar produtos que são livres de látex.

Ao longo da vida considerações:

A espinha bífida é uma doença ao longo da vida que não é curável. Gestão, muitas vezes se concentra em prevenir ou minimizar deformidades e maximizar as capacidades da criança em casa e na comunidade. Reforço positivo vai incentivar a criança a reforçar o seu / sua auto-estima e promover a independência tanto quanto possível.

Toda a extensão do problema geralmente não é completamente compreendida imediatamente após o nascimento, mas pode ser revelado que a criança cresce e se desenvolve.

Gestações futuras:

Aconselhamento genético pode ser recomendado pelo seu médico para discutir o risco de recorrência em uma futura gravidez, bem como a terapia da vitamina (a prescrição de ácido fólico), que pode diminuir o risco de recorrência para ONTDs. Suplementos de ácido fólico, uma vitamina B, se tomado um a dois meses antes da concepção e durante todo o primeiro trimestre de gravidez, foi encontrada para diminuir a recorrência de ONTDs para os casais que tiveram um filho anterior com um ONTD.

Mais informações sobre a genética e defeitos de nascimento

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