Página Inicial
Canbler Saúde

Síndromes Neurocutâneas em crianças

O que são Síndromes Neurocutâneas?

Síndrome neuro é um termo amplo para um grupo de neurológica rara (cérebro, coluna e nervos periféricos) transtornos. Estas doenças são life-long doenças que podem causar tumores a crescer dentro do cérebro, medula espinhal, órgãos, pele e ossos do esqueleto. Os transtornos mais comuns encontrados nas crianças são lesões de pele.

Os três tipos mais comuns de síndromes neurocutâneas incluem o seguinte:

  • esclerose tuberosa (TS)

  • neurofibromatose (NF): Tipo I, Tipo II, e schwannomatosis

  • Sturge-Weber doença

O que provoca síndromes neurocutâneas?

Esclerose tuberosa, NF, e Sturge-Weber doença são todas as doenças que são congênitas (presentes ao nascimento).

Embora a verdadeira prevalência da esclerose tuberosa não é conhecida, estima-se que esta doença ocorre em uma em cada 6.000 pessoas na UE. É uma doença autossômica dominante. Autossômica significa que homens e mulheres são igualmente afetados e os meios dominantes que apenas uma cópia do gene é necessário ter o transtorno. Muitas crianças nascem com TS são os primeiros casos na família, pois a maioria dos TS é causada por uma mudança novo gene (mutação), e não é hereditária. No entanto, os pais de uma criança com TS pode ter sintomas muito sutis da doença, e devem ser cuidadosamente examinados. Mesmo que já não apresenta sintomas, os pais são considerados um risco ligeiramente aumentado de ter outra criança com TS, maior do que a da população em geral.

De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS), fibromatose tipo 1 (NF1) ocorre em cerca de um em 3.000 a 4.000 nascimentos na UE. NF1 é uma doença autossômica dominante causada por um gene no cromossomo 17, que é herdado de um dos pais com a doença (em metade dos casos). Neurofibromatose tipo 2 (NF2) ocorre com menos freqüência, afetando cerca de um em 25.000 nascimentos na UE. O gene que faz com que NF2 é encontrado no cromossomo 22.

Um pai com NF tem uma chance de 50/50 de ter um filho com a doença.

NF pode também ser o resultado de uma mudança novo gene (mutação). Trinta por cento a cinqüenta por cento dos casos de NF são causadas por uma nova mutação e não herdada. Homens e mulheres são igualmente afetados, independentemente de como a doença ocorre. Schwannomatosis é um formulário recentemente reconhecido da NF que é geneticamente distinto de NF1 e NF2. Ela ocorre raramente, e apenas 15 por cento dos casos são a forma herdada.

A causa da síndrome de Sturge-Weber doença é desconhecida, e é considerada esporádica (ocorre por acaso). Às vezes, outros membros da família terão hemangiomas (um crescimento benigno que consiste de vasos sanguíneos), em menor grau do que a pessoa com doença de Sturge-Weber.

Quais são os sintomas de síndromes neurocutâneas?

A criança pode ter diferentes graus de sintomas associados a cada doença. A seguir estão os sintomas mais comuns da esclerose tuberosa, a neurofibromatose, e Sturge-Weber doença. Os sintomas podem incluir:

  • esclerose tuberosa
    Crescimentos, chamados tubérculos, são freqüentemente encontrados crescendo dentro do cérebro e da área da retina do olho. Esclerose tuberosa afeta muitos órgãos no corpo, incluindo o cérebro, medula espinhal, pulmões, coração, rins, pele e ossos do esqueleto na criança. Retardo mental, atraso no desenvolvimento, convulsões e dificuldades de aprendizagem também são associados a esta doença.

  • neurofibromatose (NF)
    Existem três tipos distintos de NF, classificados como NF I, II NF, e schwannomatosis.

    • neurofibromatose I
      Este é o mais comum dos dois transtornos. É também chamado de doença de Von Recklinghausen. O sintoma clássico da NF I é luz manchas marrons do pigmento na pele, chamado café-au-lait spots. Tumores de pele benignos (não cancerosos) associados a esta doença são chamados neurofibromas. Neurofibromas são frequentemente encontradas crescendo sobre os nervos e em vários órgãos do corpo da criança. Há uma alta taxa de tumores cerebrais em pacientes associados a NF. Menos de um por cento dos indivíduos com NF terá malignos (cancerosos) mudanças na neurofibromas. Nódulos de Lisch, que são pequenos tumores na íris (parte colorida do olho), podem aparecer em torno da adolescência, mas normalmente não causam problemas. Perda de audição, dores de cabeça, convulsões, escoliose e dor facial ou dormência podem também estar presentes. Retardo mental está presente em até um por cento dos indivíduos com neurofibromatose I, enquanto as outras crianças podem ter problemas de aprendizagem e hiperatividade.

    • neurofibromatose II
      De acordo com o NINDS, este tipo de neurofibromatose afeta aproximadamente uma em cada 25.000 pessoas, e os sintomas são geralmente notado entre 18 e 22 anos de idade. É conhecida como neurofibromatose acústica bilateral e é menos comum. Esta doença é caracterizada por tumores no oitavo nervo craniano, o que pode levar à perda de audição, dores de cabeça, problemas com movimentos faciais, problemas de equilíbrio e dificuldade para caminhar. Perda auditiva pode ser notado logo na adolescência. Outros sinais clínicos de NF II podem incluir convulsões, neurofibromas (nódulos cutâneos), e café-au-lait (embora isso não seja tão comum quanto na NF I).

    • schwannomatosis
      A principal característica que distingue schwannomatosis de NF1 e NF2 é o crescimento de schwannomas múltiplas por todo o corpo, exceto o nervo vestibular não está envolvido. Extremamente intensa dor é o sintoma principal, que ocorre quando um schwannoma torna-se maior ou pressiona um nervo ou tecido vizinho. Outros sintomas que podem ocorrer incluem dormência, formigamento ou fraqueza nos dedos das mãos e os dedos dos pés.

  • Sturge-Weber doença
    O sintoma clássico da doença é uma mancha vinho do porto localizado no rosto da criança, geralmente perto ou ao redor dos olhos e testa áreas. A mancha vinho do porto está presente desde o nascimento e é uma área plana sobre a criança, que varia de cor do vermelho ao roxo escuro. A marca de nascença é causada pela formação de muitos vasos sanguíneos minúsculos sob a pele. Também pode ser associado anormalidades cerebrais no mesmo lado do cérebro como a lesão face. Alterações neurológicas que ocorrem com esta doença podem incluir convulsões, fraqueza muscular, alterações na visão, e retardo mental. Glaucoma (uma doença que causa aumento da pressão no olho) podem também estar presentes no nascimento. Ao contrário de esclerose tuberosa e NF, Sturge-Weber doença não afeta os outros órgãos do corpo.

Os sintomas de Síndromes Neurocutâneas pode assemelhar-se outras doenças. Sempre consultar o médico do seu filho para um diagnóstico.

Como são síndromes neurocutâneas diagnosticada?

Esclerose tuberosa, NF, e Sturge-Weber doença são congênitas (presentes ao nascimento). O diagnóstico é feito com um exame físico e exames de diagnóstico. Durante o exame, o médico obtém uma história completa pré-natal e nascimento da criança e pergunta se outros membros da família são conhecidos por ter alguma dessas doenças. Em bebês mais velhos e crianças, o médico também irá perguntar sobre marcos de desenvolvimento, uma vez que estes distúrbios podem estar associados a outros problemas neurológicos e podem exigir ainda mais o acompanhamento médico.

Testes de diagnóstico podem incluir:

  • exames de sangue

  • testes genéticos - testes de diagnóstico que avaliar para as doenças que têm uma tendência a ocorrer em famílias.

  • x-ray - um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos sobre o filme.

  • ressonância magnética (MRI) - um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímãs, radiofreqüências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.

  • tomografia computadorizada (Também chamado de CT ou CAT scan.) - um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-x e tecnologia de computação para produzir imagens transversais (muitas vezes chamado de fatias), tanto horizontal quanto verticalmente, do corpo. A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura e órgãos. Tomografia computadorizada são mais detalhados do que em geral raios-x.

  • eletroencefalograma (EEG) - um procedimento que registra a atividade do cérebro, elétrica contínua por meio de eletrodos afixados ao couro cabeludo.

  • exame oftalmológico

  • amostra de tecido da lesão tumoral ou pele

Tratamento de síndromes neurocutâneas:

Tratamento específico para Síndromes Neurocutâneas será determinada pelo médico do seu filho com base em:

  • idade da criança, saúde geral, e história médica

  • a extensão da doença

  • do tipo de doença

  • tolerância da criança para a medicação específica, procedimentos ou terapias

  • expectativas para o curso da doença

  • sua opinião ou preferência

Desde Síndromes Neurocutâneas estão ao longo da vida as doenças que não são curáveis, o foco está na medicamente controlar os sintomas. Uma criança é melhor tratada com uma equipe interdisciplinar, que pode incluir os prestadores de cuidados de saúde a seguir:

  • pediatra / família praticante

  • neurologista - um médico especializado em doenças do cérebro, nervos e medula espinhal.

  • neurocirurgião - um cirurgião que se especializa em operar sobre o cérebro ea medula espinhal.

  • cirurgião ortopédico - um cirurgião especializado em doenças dos músculos, tendões, ligamentos e ossos.

  • oftalmologista - um médico especializado em doenças dos olhos.

  • enfermeira

  • reabilitação da equipe (física, fonoaudiologia ocupacional, audiologia)

A cirurgia pode ser necessária para remover tumores que podem ser cancerígenos, bem como por razões cosméticas.

Ao longo da vida considerações para uma criança com síndromes neurocutâneas:

Uma vez que a esclerose tuberosa, NF, e Sturge-Weber é doença life-long doenças que não são corrigíveis, a gestão com foco em prevenir ou minimizar deformidades e maximizar as capacidades da criança em casa e na comunidade. Reforço positivo vai incentivar a criança a reforçar o seu / sua auto-estima e promover a independência.

Toda a extensão da doença geralmente não é completamente compreendida imediatamente após o nascimento, mas pode ser revelado que a criança cresce e se desenvolve.

Aconselhamento genético pode ser recomendada pelo médico para fornecer informações sobre os riscos de recorrência para esses transtornos e qualquer teste disponível.

Página Inicial  >  Síndromes Neurocutâneas em crianças