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Síndrome de Turner

Quais são monossomias?

A monossomia termo é usado para descrever a ausência de um membro de um par de cromossomos. Portanto, há um total de 45 cromossomos em cada célula do corpo, ao invés de 46. Por exemplo, se um bebê nasce com apenas um cromossomo sexual X, em vez do habitual par (duas X ou um X e um cromossomo sexual Y), o bebê seria dito ter "monossomia X." Monossomia X também é conhecido como síndrome de Turner.

O que é a síndrome de turner?

Síndrome de Turner é uma desordem genética que ocorre em meninas. Ele faz com que sejam mais curtos do que os outros e para não passar por puberdade normal à medida que crescem na idade adulta. A gravidade desses problemas varia entre os indivíduos afetados. Outros problemas de saúde também podem estar presentes envolvendo o coração ou o sistema renal (ou seja, rins). Muitos dos problemas de saúde que afetam meninas com síndrome de Turner pode ser gerenciado ou corrigidos com tratamento médico adequado. Síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em 2.500 fêmeas nascidas.

O nome de "síndrome de Turner" vem do médico, o Dr. Henry Turner, que primeiro descreveu a coleção dos resultados obtidos em 1938. Não foi até 1959 que a causa da síndrome de Turner (tendo apenas um único cromossomo X) foi identificada.

O que causa a síndrome de turner?

Normalmente, na reprodução, a célula-ovo da mãe eo espermatozóide do pai começar com o número habitual de 46 cromossomos. Os óvulos e os espermatozóides passam por um divisão celular onde os 46 cromossomos são divididos ao meio e os ovos e os espermatozóides acabar com 23 cromossomos cada. Quando um espermatozóide com 23 cromossomos fertiliza um ovo com 23 cromossomos, o bebê acaba com um conjunto completo acompanhado de 46 cromossomos, metade do pai biológico e metade da mãe biológica.

Às vezes, um erro ocorre quando um óvulo ou esperma está se formando, fazendo com que tenha um cromossomo sexual faltando. Quando esta célula não consegue contribuir com um cromossomo sexual para o embrião, de modo que há apenas um cromossomo sexual X no feto, então os resultados síndrome de Turner. Ter uma única cópia de um cromossomo particular, em vez do par normal, é chamado de "monossomia." Síndrome de Turner é também conhecido como "monossomia X." O erro cromossomo falta de sexo pode ocorrer em qualquer célula do óvulo da mãe ou do pai de células de esperma, no entanto, normalmente é um erro que ocorreu quando as células do esperma do pai estava se formando. Não há nada conhecido que um pai poderia ter feito ou não o que teria causado ou impedido o esperma de ter um cromossomo sexual faltando. (A chance de síndrome de Turner a ocorrer não é, portanto, associada ao aumento da idade da mãe). As características de síndrome de Turner resultado de ter um cromossomo X em falta em cada uma das células do corpo.

Cerca de 50 por cento dos resultados da síndrome de Turner completa monossomia X. Outros têm um padrão de mosaico (dois ou mais padrões de cromossomos nas células). Uma pequena porcentagem de resultados síndrome de Turner de ter o número normal de cromossomos (46 no total), mas falta uma parte do cromossomo X. Quando apenas parte de um cromossomo X está ausente (chamado de exclusão), não todo ele, as meninas com síndrome de Turner geralmente possuem características mais leves da síndrome. As características da síndrome de Turner que estão presentes dependem de qual parte do cromossomo X que estão perdendo.

Que tipos de problemas que as meninas com síndrome de Turner geralmente possuem?

Cerca de metade das meninas nascidas com síndrome de Turner terá as mãos e os pés inchados no momento do nascimento, além de amplitude e correias do pescoço. Durante a gravidez, o médico pode ter visto uma estrutura chamada "higroma cístico" durante a ultra-som fetal. Higromas cística são sacos cheios de líquido na base do pescoço e muitas vezes eles vão embora antes do nascimento, mas, em alguns casos, ainda estão presentes no período neonatal.

Meninas com síndrome de Turner têm geralmente uma linha fina baixo na parte de trás do pescoço, pequenas diferenças na forma e posição das orelhas, um tórax largo com mamilos amplamente espaçados, um aumento do número de pequenas manchas marrons (nevos) sobre a pele, e deep-set unhas. A baixa estatura é a característica mais visível da síndrome de Turner. A altura adulta média de uma mulher com síndrome de Turner é de quatro metros, oito centímetros. A maioria das mulheres com síndrome de Turner nascem com ovários mal formados ou ausentes. Ovários produzem estrogênio e sem ela, desenvolvimento sexual incompleto ocorre. Os sinais habituais da puberdade - o desenvolvimento das mamas, menstruação e crescimento de pêlos pubianos e axilares - não ocorrem sem terapia hormonal. A infertilidade resultante não é corrigível, na maioria dos casos. Problemas cardíacos, problemas renais, e problemas de tireóide também são comuns na síndrome de Turner e deve ser avaliado desde o início. Cerca de um em cada dez meninas com síndrome de Turner é nascido com coarctação da aorta (estreitamento da artéria principal que sai do coração), que às vezes precisa ser corrigido cirurgicamente. Outras características que têm sido vistos na síndrome de Turner incluem problemas de alimentação durante a infância, infecções do ouvido médio, os problemas esqueléticos, e "cúbito valgo". Cúbito valgo, basicamente, descreve uma situação onde uma pessoa de pé com os braços em seus lados, terão seus cotovelos levemente dobrados. Eles são incapazes de manter seus braços perfeitamente retos em seus lados. Outros relataram descobertas médicas na síndrome de Turner incluem pele diabetes, seca, pressão arterial elevada, uma mandíbula pequena e um palato ogival estreita (parte superior do interior da boca).

Meninas com síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal. Eles tendem a pontuação mais elevada em seu QI verbal do que seu QI não-verbal, e pode ter problemas nas áreas de percepção espacial e de um aumento da incidência de dificuldades de aprendizagem específicas.

Como é diagnosticada a síndrome de Turner?

Quando nasce uma menina com características sugestivas de síndrome de Turner, uma pequena amostra de sangue é geralmente tomada e os cromossomos são analisados ​​para determinar a ausência de um cromossomo sexual. Às vezes, as meninas com síndrome de Turner não apresentam quaisquer problemas como bebês ou crianças, e é somente quando eles não conseguem entrar na puberdade que o médico começa a suspeitar que a síndrome de Turner pode estar presente. Mais uma vez, nem todas as meninas com síndrome de Turner apresentam todas as características descritas aqui. Há grande variabilidade. Algumas meninas com síndrome de Turner são diagnosticadas durante o período de recém-nascido, enquanto outros são diagnosticados durante a infância e no final da adolescência.

Anormalidades cromossômicas, como síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento através da análise de células do líquido amniótico ou da placenta. Ultra-som fetal durante a gravidez também pode dar informações sobre a possibilidade de síndrome de Turner, mas ultra-som não é 100 por cento preciso, e muitos bebês com síndrome de Turner pode ter a mesma aparência no ultra-som como aqueles sem a síndrome de Turner. A análise cromossómica, seja realizada em uma amostra de sangue, as células do líquido amniótico ou placenta, é mais de 99,9 por cento preciso.

Qual é o risco de pais de uma filha com síndrome de Turner ter outra filha com síndrome de turner?

Em geral, em cada gravidez posterior, a chance de ter outro bebê com síndrome de Turner não seria aumentado ao longo do risco idade materna para anormalidades cromossômicas que afeta toda mulher.

Após o nascimento, o médico geralmente leva uma amostra de sangue de um bebê com suspeita de síndrome de Turner para realizar uma análise cromossômica (chamado cariótipo). Isso confirma os achados físicos da síndrome de Turner e determina a anormalidade subjacente cromossômicas. O seu médico pode explicar os resultados do teste para você ou encaminhá-lo para um médico ou conselheiro genético genética que pode explicar os resultados dos testes cromossômicas, bem como o que os testes disponíveis para diagnosticar problemas antes de um cromossomo bebê nasce.

Síndrome de Turner pode ser curada ou prevenida?

Não há cura para a síndrome de Turner, no entanto, muitos dos problemas mais graves podem ser tratados. Por exemplo, o hormônio do crescimento e terapia androgênica pode ser dada para aumentar a altura final do adulto, terapia de reposição hormonal pode ser dada para que as meninas irão desenvolver características sexuais secundárias; coarctação da aorta pode ser corrigida cirurgicamente, se necessário, e medicamentos estão disponíveis para o tratamento de alta pressão arterial, diabetes e problemas de tireóide.

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