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Microcefalia

O que é microcefalia?

A microcefalia é uma doença que está presente ao nascimento em que a cabeça do bebê é muito menor do que o normal para uma criança dessa idade e sexo. "Micro" significa pequeno e "falia" refere-se para a cabeça. A maioria das crianças com microcefalia também têm um cérebro pequeno e retardo mental. No entanto, algumas crianças com cabeças pequenas têm inteligência normal.

O que causa microcefalia?

Microcefalia é causado pela exposição a substâncias prejudiciais durante o desenvolvimento fetal, ou pode estar associada com problemas genéticos ou síndromes que podem ter uma tendência para ocorrer em famílias.

Teorias sugerem que o seguinte pode predispor um feto para os problemas que afetam o desenvolvimento normal da cabeça durante a gravidez:

  • A exposição a produtos químicos perigosos ou substâncias

  • Envenenamento por metilmercúrio

  • A falta de vitaminas e nutrientes adequados na dieta

  • Citomegalovírus, rubéola, varicela ou infecção

  • Prescrição ou o consumo ilegal de drogas e álcool

  • Fenilcetonúria não tratada

Microcefalia pode ocorrer isoladamente ou em associação com outros problemas de saúde, e pode ocorrer a partir de uma herança autossômica recessiva, ou raramente, um gene autossômico dominante. Microcefalia adquirida pode ocorrer após o nascimento, devido a várias lesões cerebrais, como falta de oxigênio ou infecção.

Autossômica recessiva e autossômica dominante são dois padrões em que os genes são herdados de uma família. Genes determinam nossas características, como cor dos olhos e tipo de sangue, e também pode causar a doença. Autossômica significa que homens e mulheres são igualmente afetados. Recessivo significa que duas cópias do gene, um herdado de cada um dos pais, é necessário ter a doença (neste caso, microcefalia). Depois que os pais tiveram uma criança com microcefalia autossômica recessiva, há uma chance de 25 por cento, ou uma chance em quatro, com cada gravidez, de ter outra criança com microcefalia.

Quais são os sintomas de microcefalia?

A seguir estão os sintomas mais comuns de microcefalia. No entanto, cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:

  • Aspecto da cabeça do bebê é muito pequeno

  • Grito de alta frequência

  • Má alimentação

  • Convulsões

  • Maior movimento dos braços e pernas (espasticidade)

  • Atrasos no desenvolvimento

  • O retardo mental

Os sintomas de microcefalia pode assemelhar-se a outras doenças ou problemas de saúde. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.

Como é microcefalia diagnosticada?

A microcefalia pode ser diagnosticada antes do nascimento por ultra-som pré-natal, uma técnica de diagnóstico por imagem que utiliza ondas sonoras de alta freqüência e um computador para criar imagens de vasos sanguíneos, tecidos e órgãos. Ultra-sons são usados ​​para visualizar os órgãos internos como eles funcionam, e para avaliar o fluxo de sangue através de várias embarcações.

Em muitos casos, microcefalia pode não ser evidente por ultra-sons até o terceiro trimestre, e, por conseguinte, não pode ser visto em ultra-sons realizados mais cedo na gravidez. O diagnóstico de microcefalia pode ser feita no momento do nascimento ou mais tarde na infância. Circunferência da cabeça do bebê é muito menor do que o normal. Durante o exame físico, o médico obtém um pré-natal e nascimento histórico completo da criança. Em bebês mais velhos e crianças, o médico também pode perguntar se existe uma história familiar de microcefalia ou outros problemas médicos. O médico também irá perguntar sobre marcos de desenvolvimento desde microcefalia pode ser associada a outros problemas, tais como retardo mental. Atrasos no desenvolvimento podem precisar de mais acompanhamento médico para problemas subjacentes.

A medida da circunferência da cabeça da criança é levada e comparado com uma escala que pode identificar valores normais e anormais.

Os testes de diagnóstico que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de microcefalia e identificar anormalidades no cérebro incluem:

  • A circunferência da cabeça. Esta medição é comparada com uma escala de crescimento e de tamanho normal.

  • Raios-X. Um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos sobre o filme.

  • Tomografia computadorizada (também chamado de CT ou CAT scan). Um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-X e tecnologia de computação para produzir imagens transversais horizontais e verticais (muitas vezes chamado de fatias) do corpo. A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura e órgãos. A TC é mais detalhado do que os raios X em geral.

  • A ressonância magnética (MRI). Um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímãs, radiofreqüências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.

  • Os exames de sangue

  • Os testes de urina

Considerações ao longo da vida para uma criança com microcefalia

Não há tratamento para a microcefalia que irá retornar a cabeça do bebê para um tamanho ou forma normal. Desde microcefalia é uma doença ao longo da vida, que não é corrigível, a gestão inclui foco em prevenir ou minimizar deformidades e maximizar as capacidades da criança em casa e na comunidade. O reforço positivo vai incentivar a criança a fortalecer a sua auto-estima e promover o máximo de independência possível.

A extensão total do problema geralmente não é completamente compreendido imediatamente após o nascimento, mas pode ser revelado que a criança cresce e se desenvolve.

Crianças nascidas com microcefalia exigem exames frequentes e testes de diagnóstico pelo seu médico para acompanhar o desenvolvimento da cabeça como a criança cresce. A equipe médica trabalha duro com a família da criança para oferecer educação e orientação para melhorar a saúde eo bem-estar da criança.

O aconselhamento genético pode ser recomendada pelo médico para prestar informações sobre os riscos de recorrência para a desordem e nenhum teste disponível.

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