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Microcefalia

O que é a microcefalia?

Microcefalia é uma doença que está presente ao nascimento em que a cabeça do bebê é muito menor do que o normal para uma criança daquela idade e sexo. "Micro" significa pequeno e "cephaly" refere-se à cabeça. A maioria das crianças com microcefalia também têm um cérebro pequeno e retardo mental. No entanto, algumas crianças com cabeças pequenas têm inteligência normal.

O que causa a microcefalia?

Microcefalia é causado por exposição a substâncias nocivas durante o desenvolvimento fetal, ou pode estar associada a problemas genéticos ou síndromes que podem ter uma tendência a ocorrer em famílias.

Teorias sugerem que os seguintes podem predispor um feto para problemas que afetam o desenvolvimento normal da cabeça durante a gravidez:

  • exposição a produtos químicos perigosos / substâncias

  • envenenamento por metilmercúrio

  • falta de vitaminas e nutrientes adequados na dieta

  • citomegalovírus, rubéola ou varicela

  • medicamento de prescrição ou ilegal eo consumo de álcool

  • fenilcetonúria não tratada

Microcefalia pode ocorrer isoladamente ou em associação com outros problemas de saúde, e pode ocorrer a partir de uma herança autossômica recessiva, ou raramente, um gene autossômico dominante. Microcefalia adquirida pode ocorrer após o nascimento devido a lesões cerebrais diversas, como falta de oxigênio ou infecção.

Autossômica dominante autossômica recessiva e dois padrões em que os genes são herdados de uma família. Genes determinam nossas características, como cor dos olhos e tipo sanguíneo, e também pode causar a doença. Autossômica significa que homens e mulheres são igualmente afetados. Recessivo que significa duas cópias do gene, um herdado de cada progenitor, são necessárias para ter a doença (neste caso, microcefalia). Depois que os pais tiveram uma criança com microcefalia autossômica recessiva, há uma chance de 25 por cento, ou uma chance em quatro, com cada gravidez, de ter outra criança com microcefalia.

Quais são os sintomas de microcefalia?

A seguir estão os sintomas mais comuns da microcefalia. No entanto, cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:

  • aparência da cabeça do bebê é muito pequeno

  • estridente grito

  • alimentação pobre

  • convulsões

  • maior movimento dos braços e pernas (espasticidade)

  • atrasos no desenvolvimento

  • retardo mental

Os sintomas da microcefalia podem assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Sempre consultar o médico do seu filho para um diagnóstico.

Como é a microcefalia diagnosticada?

Microcefalia pode ser diagnosticada antes do nascimento pela ultra-sonografia pré-natal, uma técnica de diagnóstico por imagem que utiliza ondas sonoras de alta freqüência e um computador para criar imagens de vasos sanguíneos, tecidos e órgãos. Ultra-sons são usados ​​para visualizar os órgãos internos como eles funcionam, e para avaliar o fluxo de sangue através dos vasos diversos.

Em muitos casos, microcefalia podem não ser evidentes por ultra-som até o terceiro trimestre, e, portanto, não pode ser visto no ultra-som realizado no início da gravidez. O diagnóstico de microcefalia pode ser feita no momento do nascimento ou mais tarde na infância. Circunferência da cabeça do bebê é muito menor do que o normal. Durante o exame físico, o médico obtém uma história completa pré-natal e nascimento da criança. Em bebês mais velhos e crianças, o médico pode também perguntar se há uma história familiar de microcefalia ou outros problemas médicos. O médico também irá perguntar sobre marcos de desenvolvimento desde microcefalia pode ser associada a outros problemas, como retardo mental. Atraso no desenvolvimento pode exigir ainda mais o acompanhamento médico para os problemas subjacentes.

A medida da circunferência da cabeça da criança é tirada e comparada com uma escala que pode identificar valores normais e anormais.

Testes de diagnóstico que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de microcefalia e identificar anormalidades no cérebro incluem:

  • circunferência da cabeça - esta medida é comparada com uma escala de crescimento e tamanho normais.

  • x-ray - um teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos sobre o filme.

  • tomografia computadorizada (Também chamado de tomografia computadorizada ou uma tomografia computadorizada.) - um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-x e tecnologia de computação para produzir imagens transversais (muitas vezes chamado de fatias), tanto horizontal quanto verticalmente, do corpo . A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo ossos, músculos, gordura e órgãos. Tomografia computadorizada são mais detalhados do que em geral raios-x.

  • ressonância magnética (MRI) - um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímãs, radiofreqüências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.

  • exames de sangue

  • testes de urina

Ao longo da vida considerações para uma criança com microcefalia:

Não há tratamento para a microcefalia que irá retornar a cabeça do bebê para um tamanho normal ou forma. Desde microcefalia é uma doença ao longo da vida que não é corrigível, a gestão com foco em prevenir ou minimizar deformidades e maximizar as capacidades da criança em casa e na comunidade. Reforço positivo vai incentivar a criança a reforçar o seu / sua auto-estima e promover a independência tanto quanto possível.

Toda a extensão do problema geralmente não é completamente compreendida imediatamente após o nascimento, mas pode ser revelado que a criança cresce e se desenvolve.

Crianças nascidas com microcefalia exigem exames freqüentes e testes de diagnóstico pelo seu médico para acompanhar o desenvolvimento da cabeça como a criança cresce. A equipe médica trabalha duro com a família da criança para oferecer educação e orientação para melhorar a saúde eo bem estar da criança.

Aconselhamento genético pode ser recomendada pelo médico para fornecer informações sobre os riscos de recorrência para a doença e nenhum teste disponível.

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