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Anorretal malformação

O que é malformação anorretal?

Malformações anorretais são defeitos congênitos (problemas que acontecem como um feto se desenvolve durante a gravidez). Com este defeito, do ânus e do recto (a extremidade inferior do tracto digestivo) não se desenvolvem correctamente.

  • "Ano" refere-se ao ânus, que é a abertura na extremidade do intestino grosso através do qual passa fezes, quando a criança tem um movimento intestinal.

  • "Rectal" refere-se ao recto, que é a área do intestino grosso logo acima do ânus.

Durante um movimento intestinal, as fezes passam do intestino para o recto e depois para o ânus. Músculos da região anal ajudar a controlar quando temos um movimento de entranhas. Nervos na área ajudar os músculos sentir a necessidade de um movimento intestinal e também estimular a actividade muscular.

Com uma malformação anorretal, várias anormalidades podem ocorrer, incluindo o seguinte:

  • A passagem anal pode ser estreito

  • A membrana pode estar presente sobre a abertura anal

  • O reto pode não se conectar ao ânus

  • O recto pode conectar-se a parte do tracto urinário ou do sistema reprodutivo através de uma passagem de uma fístula chamado

O tratamento para a malformação depende de qual tipo de anormalidade está presente.

O que causa malformação anorretal?

Como um feto está crescendo no útero da sua mãe antes do nascimento, diferentes sistemas de órgãos estão se desenvolvendo e amadurecendo. A extremidade inferior das formas do tracto intestinal muito cedo na gravidez.

Em um feto, a porção inferior do intestino grosso e do tracto urinário começar como uma grande massa de células. Alguns passos têm de ter lugar nos três primeiros meses de gestação para o reto e ânus se separar do trato urinário e formar adequadamente. Às vezes, essas etapas não ocorrem como deveriam, e do reto e / ou ânus pode não se desenvolver normalmente. Nada que a mãe fez durante a gravidez pode ser mostrado para ter causado a malformação.

Quem está em risco de desenvolver a doença?

Na maioria das vezes, a causa de uma má formação ano-rectal é desconhecido. Raramente, herança autossômica recessiva tem sido observada em alguns estudos. Isto significa que cada um dos pais, sem saber, portador de um gene para a doença, e a criança recebe ambas as cópias do gene. Os casais que são portadores de genes tem uma em quatro ou 25 por cento de chance para a malformação para reaparecer em uma futura gravidez. Até um terço das crianças que têm síndromes genéticas, anormalidades cromossômicas, ou outros defeitos congênitos também têm malformações anorretais.

Anorretal malformação pode ser visto com algumas dessas síndromes genéticas ou problemas congênitos:

  • VACTERL associação (uma síndrome em que há Vertebral, Anal, Cardiac, traqueal, de esôfago, renal e anormalidades Limb)

  • Anormalidades do Sistema Digestório

  • Anormalidades do trato urinário

  • Anormalidades da coluna vertebral

Por que anorretal malformação é uma preocupação?

Malformações anorretais causar alterações na forma como a criança tem uma evacuação. Estes problemas podem variar dependendo do tipo de malformação.

  • Quando a passagem anal é estreita, uma criança pode ter um tempo difícil passar uma evacuação, causando constipação e possivelmente desconforto.

  • Se houver uma membrana sobre a abertura anal, o bebê pode ser incapaz de ter uma evacuação.

  • Quando o recto não está ligado para o ânus, mas não é uma fístula presente, fezes vai deixar o corpo do bebé, através da fístula, em vez de o ânus. Isto pode causar infecções.

  • Se o recto não está ligado ao ânus e não há uma fístula presente, não há nenhuma maneira de fezes para deixar o intestino. O bebê não será capaz de ter uma evacuação.

Como são malformações anorretais diagnosticada?

O médico do seu filho irá realizar um exame físico quando o bebê nasce, e vai olhar o ânus para ver se ele está aberto. Exames de imagem de diagnóstico pode ser feito para avaliar melhor o problema, tais como:

  • Raios-x abdominal. Teste de diagnóstico que utiliza feixes de energia eletromagnética invisível para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos sobre o filme.

  • Ultra-sonografia abdominal (também chamado de ultra-sonografia). Uma técnica de diagnóstico por imagem que utiliza ondas sonoras de alta freqüência e um computador para criar imagens de vasos sanguíneos, tecidos e órgãos. Ultra-sons são usados ​​para visualizar os órgãos internos como eles funcionam, e para avaliar o fluxo de sangue através de várias embarcações.

  • Tomografia computadorizada (também chamado de CT ou CAT scan). Um procedimento de diagnóstico por imagem que utiliza uma combinação de raios-X e tecnologia de computação para produzir horizontal, ou axial, imagens (muitas vezes chamado de fatias) do corpo. A tomografia computadorizada mostra imagens detalhadas de qualquer parte do corpo, incluindo os ossos, músculos, gordura e órgãos. A TC é mais detalhado do que os raios X em geral.

  • A ressonância magnética (também chamado de MRI). Um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímãs, radiofreqüências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.

  • Baixa GI (gastrointestinais) em série (também chamado enema). Uma série GI inferior é um procedimento que examina o recto, do intestino grosso, e a parte inferior do intestino delgado. Um fluido chamado de bário (um metálico, calcário, o líquido usado para revestir o interior de órgãos para que eles vão aparecer em um raio-X) é dado no reto como um enema. Um raio-X do abdômen mostra restrições (áreas estreitadas), obstruções (bloqueios), e outros problemas.

  • . GI superior (gastrointestinal) série (também chamado de bário) série GI superior é um teste de diagnóstico que examina os órgãos da parte superior do sistema digestivo: o esôfago, estômago e duodeno (primeira parte do intestino delgado). Um fluido chamado de bário (um metálico, calcário, o líquido usado para revestir o interior de órgãos para que eles vão aparecer em um raio-X) é engolido. Os raios X são, em seguida, levado para avaliar os órgãos digestivos.

Qual é o tratamento para a malformação anorretal?

O tratamento de uma malformação ano-rectal pode depender do seguinte:

  • A extensão do problema

  • A saúde geral da criança e história médica

  • A opinião dos médicos envolvidos no cuidado da criança

  • As expectativas para o curso da doença

  • A sua opinião e preferência

A maioria dos recém-nascidos com malformação anorretal vai precisar de uma cirurgia para corrigir o problema. O tipo e número de operações necessárias dependem do tipo de anormalidade do lactente tem, incluindo o seguinte:

  • Passagem anal estreita. Crianças que têm o tipo de malformação que faz com que a passagem anal para ser estreito pode não precisar de uma operação. Um procedimento conhecido como dilatação anal pode ser feito periodicamente para ajudar a esticar os músculos anal assim fezes pode passar.

  • Membrana Anal. Lactentes com este tipo de malformação terá a membrana retirada em cirurgia. Dilatações anais podem precisar ser feito para ajudar com qualquer estreitamento da passagem anal que está presente.

  • A falta de conexão anal / retal, com ou sem fístula. Essas crianças terão uma série de operações, a fim de ter a malformação reparado.

    • Em primeiro lugar, uma operação é realizada para criar uma colostomia. Com uma colostomia, o intestino grosso, é dividida em duas secções e as extremidades do intestino é apresentado através das aberturas no abdómen. A secção superior permite fezes para passar através da abertura (chamado um estoma) e, em seguida, para dentro de um saco de recolha. A parte inferior permite que o muco que é produzido pelo intestino para passar para um saco de recolha. Ao fazer uma colostomia, a digestão da criança não será prejudicada e ele ou ela pode crescer antes do tempo para a próxima operação. Além disso, quando a operação seguinte é feita na secção inferior do intestino, não haverá qualquer fezes presente para infectar a área.

    • A equipe de enfermagem e outros profissionais de saúde que trabalham com cirurgião do seu filho pode ajudá-lo a aprender a cuidar da colostomia. Grupos de apoio locais e nacionais também podem ser de ajuda para você durante este tempo.

    • A próxima operação atribui recto para o ânus, e é geralmente feito nos primeiros poucos meses de vida. As colostomias permanecer no local por alguns meses após esta operação de modo que a área pode curar sem ser infectado por fezes. (Mesmo que o reto e ânus estão agora ligados, fezes vai deixar o corpo através das colostomias até que sejam fechados com cirurgia.) Algumas semanas após a cirurgia, os pais podem se apresentar dilatações anal para ajudar a criança a se preparar para a próxima fase.

    • Dois a três meses mais tarde, uma operação é feita para fechar as colostomias. A criança não é permitido nada para comer por alguns dias após a cirurgia, enquanto o intestino está se curando. Vários dias após a cirurgia, a criança vai começar a passar fezes através do reto. Na primeira, as fezes serão freqüentes e solto. Assaduras e irritação da pele pode ser um problema nesta fase. Dentro de poucas semanas após a cirurgia, as fezes tornam-se menos freqüentes e mais sólida, muitas vezes causando prisão de ventre. O médico do seu filho pode recomendar uma dieta rica em fibras (incluindo frutas, legumes, sucos, grãos de trigo integral e cereais e feijão) para ajudar com a prisão de ventre.

O controle esfincteriano deve ser iniciada na idade habitual, que geralmente é quando a criança está entre dois e três anos de idade. No entanto, as crianças que tiveram malformações anorretais reparadas podem ser mais lento do que os outros para ganhar o controle do intestino. Algumas crianças podem não ser capazes de obter um bom controle sobre seus movimentos intestinais, enquanto outros podem ser cronicamente constipado, dependendo do tipo de malformação e sua reparação. O médico do seu filho pode explicar as perspectivas para o seu filho.

Quais são as perspectivas de longo prazo para esta doença?

As crianças que tinham o tipo de malformação que envolve uma membrana anal ou uma passagem estreita anal geralmente são capazes de obter um bom controle sobre seus movimentos intestinais após o reparo de anorretal malformação. Crianças com variações mais complexas de malformação anorretal pode ter necessidade de participar de um programa de gestão do intestino, a fim de ajudá-los a ter controle sobre seus movimentos intestinais e prevenir a constipação. Os enfermeiros e outros profissionais de saúde que trabalham com os médicos do seu filho pode ajudar a adaptar um programa para as necessidades do seu filho.

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