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Atrofia muscular espinhal

O que é a atrofia muscular espinhal (PLDS)?

Atrofia muscular espinhal é uma doença genética que afeta a medula espinhal e nervos, resultando em perda de massa muscular e fraqueza.

O que causa a atrofia muscular espinhal?

PLDS é uma doença autossômica recessiva. Isso significa que homens e mulheres são igualmente afetados, e que duas cópias do gene, um herdado de cada pai, são necessárias para ter a doença.

Um gene chamado sobrevivência do neurônio motor (ou SMN) é encontrado para ter uma área anormal (ou deleção ou uma cópia extra do gene) em mais de 95 por cento dos casos de PLDS. Indivíduos sintomáticos de todas as idades podem ser testados através de estudos de DNA normalmente feito a partir de uma amostra de sangue.

Quando ambos os pais são portadores, há um um em cada quatro, ou 25 por cento, o acaso, a cada gravidez, para ter um filho com PLDS. Testes transportadora para a população geral é tecnicamente difícil e geralmente disponível apenas se uma criança previamente afetada na família tem sido estudado.

Quais são os sintomas de atrofia muscular espinhal?

Atrofia muscular espinhal é por vezes difícil de diagnosticar, pois os sintomas podem assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Existem quatro tipos de atrofia muscular espinhal com base nos sintomas e idade de início. A criança pode ter os seguintes sintomas:

  • tipo I (Também chamado de Werdnig-Hoffman ou infantil de início PLDS).
    Este é o tipo mais grave de PLDS e podem estar presentes no nascimento. Crianças têm problemas segurando sua cabeça, sucção, alimentação, deglutição e geralmente se movem muito pouco. Os músculos do tórax também são afetados. O movimento da língua é descrito como tendo "worm-like" movimentos. Morte resulta normalmente com a idade de 2-6 anos a partir de problemas respiratórios.

  • tipo II (PLDS juvenil, PLDS intermediário, ou PLDS crónica)
    Esta forma de PLDS é visto em crianças de seis meses a 18 meses de idade. Eles normalmente têm fraqueza muscular generalizada e pode exigir chaves, caminhantes, ou uma cadeira de rodas para obter assistência. Expectativa de vida pode se estender à 20s e 30s.

  • Tipo III (Também chamado Wohlfart-Kugelberg-Welander ou PLDS leve.)
    Esta forma de PLDS afeta crianças com mais de 18 meses de idade ou apenas na adolescência. Estas crianças apresentam sinais de falta de jeito, dificuldade para caminhar, fraqueza muscular leve, e pode ser desenvolvimento retardado. Estas crianças vivem muito tempo em sua vida adulta.

  • Tipo IV
    Esta forma de PLDS afeta adultos em seus 30s e 40s, resultando em uma deficiência andando.

Os sintomas da atrofia muscular espinhal podem assemelhar-se outros problemas ou doenças médicas. Sempre consultar o médico do seu filho para um diagnóstico.

Como atrofia muscular espinhal é diagnosticada?

O diagnóstico de atrofia muscular espinhal é feita após o início súbito ou gradual dos sintomas específicos e após o teste de diagnóstico. Durante o exame físico, o médico do seu filho irá obter uma história médica completa do seu filho, e ele / ela também pode perguntar se há uma história familiar de qualquer problema médico.

Testes de diagnóstico que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de atrofia muscular espinhal incluem o seguinte:

  • exames de sangue

  • biópsia muscular - uma pequena amostra do músculo é removido e examinado para determinar e confirmar um diagnóstico ou doença.

  • testes genéticos - testes de diagnóstico que avaliar para as doenças que têm uma tendência a ocorrer em famílias.

  • eletromiograma (EMG) - um teste que mede a atividade elétrica de um músculo ou um grupo de músculos. Uma EMG pode detectar atividade muscular elétrica anormal devido a doenças e as doenças neuromusculares.

Tratamento da atrofia muscular espinhal:

Tratamento específico para a atrofia muscular espinhal será determinada pelo médico do seu filho com base em:

  • idade da criança, saúde geral, e história médica

  • a extensão da doença

  • o tipo de atrofia muscular espinhal

  • tolerância da criança para a medicação específica, procedimentos ou terapias

  • expectativas para o curso da doença

  • sua opinião ou preferência

Não há cura para a atrofia muscular espinhal. A chave para gerir medicamente atrofia muscular espinhal é através da detecção precoce.

O objetivo do tratamento é prevenir problemas respiratórios e prestar assistência nutricional adequada para a criança desde os músculos responsáveis ​​pela deglutição e respiração pode ser afetada por esta doença.

A extensão do problema depende da gravidade da doença ea presença de outros problemas que podem afetar a criança. Em casos graves, uma máquina de respiração pode ser necessário para ajudar a criança a respirar mais fácil.

A equipe de saúde da família educa após a hospitalização sobre a melhor cuidar de seus filhos em casa e descreve problemas clínicos específicos que requerem atenção médica imediata por seu / sua médico. Uma criança com atrofia muscular espinhal requer freqüentes avaliações médicas ao longo de sua / seu tempo de vida.

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