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A atrofia muscular espinal

O que é a atrofia muscular espinhal (SMA)?

A atrofia muscular espinal é uma doença genética que afecta a medula espinal e os nervos, resultando em perda de massa muscular e fraqueza.

O que causa atrofia muscular espinhal?

SMA é uma doença autossômica recessiva. Isto significa que homens e mulheres são igualmente afetados, e que duas cópias do gene, um herdado de cada pai, são necessárias para ter a doença.

Um gene chamado sobrevivência do neurônio motor (ou SMN) é encontrado para ter uma área anormal (uma exclusão ou cópia extra do gene) em mais de 95 por cento dos casos de AME. Os indivíduos sintomáticos de todas as idades podem ser testadas através de estudos de DNA normalmente feito a partir de uma amostra de sangue.

Quando ambos os pais são portadores, há um em cada quatro, ou 25 por cento, o acaso, a cada gravidez, de ter um filho com a SMA. Testes transportadora para a população em geral é tecnicamente difícil e geralmente disponível somente se uma criança previamente afetada na família foi estudada.

Quais são os sintomas de atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal é por vezes difícil de diagnosticar, pois os sintomas podem assemelhar-se outras doenças ou problemas médicos. Cada criança pode experimentar sintomas de forma diferente. Existem quatro tipos de atrofia muscular espinal com base nos sintomas e idade de início. A criança pode ter os seguintes sintomas:

  • Tipo I (também chamado de Werdnig-Hoffman ou infantil de início SMA)
    Este é o tipo mais grave da SMA e pode estar presente no nascimento. Os bebês têm problemas segurando sua cabeça, chupando, alimentação, deglutição e, normalmente, se movimentam muito pouco. Os músculos do peito também são afetados. O movimento da língua é descrito como tendo movimentos "worm-like". A morte resulta geralmente com a idade de dois a seis anos de problemas respiratórios.

  • Tipo II (SMA juvenil, SMA intermediária, ou SMA crónica)
    Esta forma de SMA é visto em crianças de seis meses a 18 meses de idade. Eles normalmente têm fraqueza muscular generalizada e pode exigir chaves, caminhantes, ou uma cadeira de rodas para o auxílio. Life-expectativa pode se estender para os 20s e 30s.

  • Tipo III [também chamado (Wohlfart-) Kugelberg-Welander ou leve SMA]
    Esta forma de SMA afeta crianças com mais de 18 meses de idade ou tão tarde quanto a adolescência. Estas crianças apresentam sinais de falta de jeito, dificuldade em andar, fraqueza muscular leve, e pode ser desenvolvimento retardado. Estas crianças vivem muito tempo em sua vida adulta.

  • Tipo IV
    Esta forma de SMA afeta adultos na faixa dos 30 e 40 anos, resultando em uma deficiência de passeio.

Os sintomas da atrofia muscular espinhal pode assemelhar-se outros problemas ou doenças médicas. Sempre consulte o médico do seu filho para um diagnóstico.

Como é atrofia muscular espinhal diagnosticados?

O diagnóstico de atrofia muscular espinhal é feito após o início súbito ou gradual de sintomas específicos e após o teste de diagnóstico. Durante o exame físico, o médico do seu filho irá obter uma história médica completa do seu filho, e ele ou ela pode também perguntar se há um histórico familiar de qualquer problema médico.

Os testes de diagnóstico que podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de atrofia muscular espinal incluem o seguinte:

  • Os exames de sangue

  • A biópsia do músculo - uma pequena amostra do músculo é removido e examinado para determinar e confirmar um diagnóstico ou doença.

  • Os testes genéticos - testes de diagnóstico que avaliam para doenças que têm uma tendência a ocorrer em famílias.

  • Eletromiograma (EMG) - um teste que mede a atividade elétrica de um músculo ou grupo de músculos. Um EMG pode detectar a atividade elétrica muscular anormal devido a doenças e doenças neuromusculares.

O tratamento de atrofia muscular espinal

O tratamento específico para a atrofia muscular espinhal será determinado pelo médico do seu filho com base em:

  • A idade da criança, saúde geral, e história médica

  • A extensão da doença

  • O tipo de atrofia muscular espinal

  • Tolerância do seu filho para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias

  • As expectativas para o curso da doença

  • A sua opinião ou preferência

Não há cura para a atrofia muscular espinhal. A chave para a gestão médica atrofia muscular espinhal é através da detecção precoce.

O objetivo do tratamento é prevenir problemas respiratórios e prestar atendimento nutricional adequado para a criança desde a deglutição e os músculos respiratórios podem ser afetados por esta doença.

A extensão do problema depende da gravidade da doença e da presença de outros problemas que possam afectar a criança. Em casos graves, uma máquina de respiração pode ser necessária para ajudar a criança a respirar mais fácil.

A equipe de saúde educa a família após a hospitalização em como melhor cuidar de seu filho em casa e apresenta problemas clínicos específicos que requerem atenção médica imediata por seu médico. Uma criança com atrofia muscular espinhal exige avaliações médicas freqüentes ao longo de sua vida útil.

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