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A doença falciforme

O que é doença falciforme?

A doença falciforme é uma doença sangüínea hereditária caracterizada por defeito de hemoglobina (uma proteína presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para os tecidos do corpo).

A doença falciforme envolve as células vermelhas do sangue, ou de hemoglobina, e sua capacidade de transportar oxigênio. Células normais de hemoglobina são suaves, redondos e flexíveis, como a letra "O", para que eles possam se mover através dos vasos em nossos corpos facilmente. Células de hemoglobina falciforme são rígidos e pegajoso, e forma na forma de uma foice, ou a letra "C", quando perdem seu oxigênio. Essas células falciformes tendem a se agrupar, e não podem se mover facilmente através dos vasos sanguíneos. O cluster faz com que um bloqueio e pára o movimento de saudável, o sangue que transporta oxigênio normal. Este bloqueio é o que causa as complicações dolorosas e prejudiciais da doença falciforme.

Células falciformes só vivem por cerca de 10 a 20 dias, enquanto que a hemoglobina normal pode viver até 120 dias. Além disso, as células falciformes o risco de ser destruída pelo baço por causa de sua forma e rigidez. O baço é um órgão que ajuda a filtrar o sangue de infecções e células falciformes ficar preso neste filtro e morrem. Devido à diminuição do número de células de hemoglobina que circulam no corpo, uma pessoa com doença falciforme é cronicamente anêmicos. O baço também sofre danos das células falciformes bloqueio de oxigênio saudável transportando células. Sem baço funcionamento normal, esses indivíduos estão mais em risco para infecções. Lactentes e crianças jovens correm o risco de infecções potencialmente fatais.

As variações mais comuns do gene falciforme incluem o seguinte:

  • Traço falciforme
    A pessoa é portador do gene defeituoso, HbS, mas também tem alguns hemoglobina normal, HbA. Isto é referido como HbAS. Pessoas com traço falciforme são geralmente sem sintomas da doença. Anemia leve pode ocorrer. Sob intensa, doenças de estresse, exaustão, hipóxia (baixa de oxigênio), e / ou infecção grave, a falcização da hemoglobina defeituosa pode ocorrer e resultar em algumas complicações associadas à doença falciforme.

  • A anemia falciforme
    A pessoa tem a maioria ou todos os hemoglobina normal (HbA) substituído com a hemoglobina falciforme (HbS). Isto é referido como HbSS. É a forma mais comum e mais grave das variações falciforme. Essas pessoas sofrem de uma variedade de complicações devido à forma e espessura das células falciformes. Anemia severa e crônica também é uma característica comum para crianças com HbSS.

  • Falciforme - doença de hemoglobina C
    A pessoa tem tanto HbS e HbC. Isso é muitas vezes referido como HbSC. C hemoglobina faz com que as células vermelhas do sangue, chamadas células-alvo, para se desenvolver. Tendo acabado de C alguns hemoglobina e hemoglobina normal, uma pessoa não terá quaisquer sintomas de anemia. No entanto, se a hemoglobina falciforme S é combinado com a célula-alvo, algumas leve a moderada anemia podem ocorrer. Essas pessoas muitas vezes sofrem algumas das complicações associadas com HbSS, anemia falciforme, mas a um grau mais leves. Crises Vasoocclusive (o fluxo de sangue é bloqueado porque as células falciformes tornaram-se presa nos vasos sanguíneos), lesões de órgãos de falcização repetidas e anemia, e alto risco de infecção são todas as características semelhantes para HbSS e HbSC.

  • Falciforme - doença de hemoglobina E
    Essa variação é semelhante ao falciforme C-doença, exceto que um elemento foi substituído na molécula de hemoglobina. Essa variação é também muitas vezes visto nas populações do Sudeste Asiático. Algumas pessoas com a doença de hemoglobina E estão sem sintomas. No entanto, em certas doenças, tais como cansaço, infecção, hipóxia grave e / ou deficiência de ferro, cerca de leve a moderada anemia podem ocorrer.

  • Hemoglobina S-beta-talassemia
    Isso envolve a herança de ambos os genes talassemia e células falciformes. O distúrbio produz sintomas de anemia moderada e muitas das mesmas doenças associadas com a doença falciforme. Embora este distúrbio mais freqüentemente tem sintomas mais leves do que a doença falciforme, também pode produzir exacerbação tão graves quanto aqueles da doença falciforme.

Todas as formas de doença falciforme podem apresentar as complicações associadas com a doença.

Quem é afetado pela anemia falciforme?

A doença falciforme afeta principalmente os de ascendência Africano e hispânicos de ascendência caribenha, mas o traço também foi encontrado naqueles com Oriente Médio, Índia, Europa América, europeus nativos, ea herança do Mediterrâneo.

Estima-se que mais de 70 mil pessoas na UE são afetados pela anemia falciforme e que 2 milhões têm o traço falciforme. Milhões no mundo sofrem complicações da doença falciforme.

O que causa a anemia falciforme?

Falciforme é uma doença hereditária causada por uma mutação genética. Genes são encontrados em estruturas nas células do nosso corpo chamado de "cromossomos". Normalmente, existem 46 total, ou 23 pares, de cromossomos em cada célula do nosso corpo. O par de cromossomos 11 contém um gene responsável pela produção da hemoglobina normal.

A mutação ou erro neste gene é o que causa a doença falciforme. Essa mutação é pensado para ter originado em áreas do mundo onde a malária era comum, já que as pessoas com traço falciforme não recebem malária. O traço falciforme realmente protege-los do parasita que causa a malária, que é transmitida por mosquitos. A malária é mais freqüentemente vista em África e na área mediterrânea da Europa.

Falciforme (HbSS) é uma doença genética. Uma pessoa vai nascer com doença falciforme só se dois genes são herdados HbS - um proveniente da mãe e outro do pai. Uma pessoa que tem apenas um gene HbS é saudável e disse ser um "transportador" da doença. Eles também podem ser descritos como tendo "traço falciforme". A transportadora tem uma chance maior de ter um filho com doença falciforme. Este tipo de herança é chamada autossômica recessiva.

Autossômica significa que o gene está em um dos primeiros 22 pares de cromossomos que não determinam de gênero, de modo que homens e mulheres são igualmente afetados pela doença.

Recessivo que significa duas cópias do gene, um herdado de cada progenitor, são necessárias para ter a doença.

Crianças com doença falciforme SS = (um em cada quatro, ou 25 por cento)

Crianças que são portadoras do gene como seus pais = ASSA
(Duas em quatro, ou 50 por cento têm o traço falciforme)

Crianças que não recebem o gene de um dos pais: AA (um em cada quatro, ou 25 por cento)

Uma vez que os pais tiveram uma criança com doença falciforme, há um um em cada quatro, ou 25 por cento de chance em cada gravidez subseqüente, para uma outra criança a nascer com doença falciforme. Isto significa que há um três em cada quatro, ou 75 por cento de chance, para uma outra criança para não ter doença falciforme. Há uma chance de 50 por cento que uma criança vai nascer com traço falciforme, como os pais.

Quais são os sintomas da doença falciforme?

O seguinte é uma lista de sintomas e as complicações associadas com doença falciforme. No entanto, cada indivíduo pode experimentar sintomas de forma diferente. Sintomas e complicações podem incluir, mas não estão limitados a, o seguinte:

  • anemia - o sintoma mais comum de todas as doenças falciformes. Na doença falciforme, os glóbulos vermelhos são produzidos, mas depois se deformou na forma de foice, o que faz com que as células vermelhas do sangue a perder a sua capacidade de transportar oxigênio. O corpo torna-se posteriormente desidratados ou com febre. Esta forma de foice faz as células dura e pegajosa fazendo com que fiquem presos nos vasos, destruídos pelo baço, ou simplesmente morrem por causa de sua função anormal. A diminuição nos glóbulos vermelhos provoca anemia. Anemia grave pode fazer uma pessoa pálida e cansada, e faz com que a capacidade da pessoa para levar oxigênio para os tecidos mais difícil. Cura e crescimento normal e desenvolvimento pode ser adiada por causa de anemia crônica.

  • dor, crise ou crise falciforme - quando o fluxo de sangue é bloqueado para uma área, porque as células falciformes tornaram-se presa no vaso sanguíneo. Estes são também chamados de "crises vasoocclusive". A dor pode ocorrer em qualquer lugar, mas na maioria das vezes ocorre no peito, braços e pernas. Inchaço doloroso dos dedos das mãos e dos pés, chamou dactilite, pode ocorrer em lactentes e crianças menores de 3 anos de idade. Priapismo é uma falcização dolorosa que ocorre no pênis. Qualquer interrupção no fluxo de sangue para o corpo pode resultar em dor, inchaço e possível morte do tecido circundante não receber sangue suficiente e oxigênio.

  • síndrome torácica aguda - quando falcização é no peito. Esta pode ser uma complicação potencialmente fatal da doença falciforme. Muitas vezes ocorre de repente, quando o corpo está sob estresse de febre, infecção, ou desidratação. As células falciformes ficar juntos e bloquear o fluxo de oxigênio nos vasos minúsculos nos pulmões. Assemelha-se a pneumonia, e podem incluir febre, dor, e uma tosse violenta. Múltiplos episódios de síndrome torácica aguda pode causar danos nos pulmões permanente.

  • seqüestro esplênico (pooling) - crises são o resultado de células falciformes pooling no baço. Isto pode causar uma queda repentina na hemoglobina e pode ser fatal se não tratado prontamente. O baço também pode se tornar alargada e dolorosa do aumento do volume sanguíneo. Depois de repetidos episódios de seqüestro esplênico, o baço torna-se cicatrizes, e permanentemente danificadas. A maioria das crianças, pela idade de 8 anos de idade, não têm um baço funcionamento, quer de remoção cirúrgica, ou a partir de episódios repetidos de seqüestro esplênico. O risco de infecção é uma das principais preocupações das crianças sem baço funcionamento. Infecção é a principal causa de morte em crianças menores de 5 anos nessa população.

  • acidente vascular cerebral - uma outra complicação repentina e grave de pessoas com doença falciforme. As células deformadas podem bloquear os vasos sanguíneos principais que abastecem o cérebro com oxigênio. Qualquer interrupção no fluxo de sangue e oxigênio para o cérebro podem resultar em comprometimento neurológico devastador. Ter tido um acidente vascular cerebral, uma pessoa é de 60 por cento mais propensos a ter um acidente vascular cerebral segundo e terceiro.

  • icterícia ou amarelamento da pele, olhos e boca - um sinal comum e sintoma de doença falciforme. Células falciformes não vivem tanto quanto normal de glóbulos vermelhos e, portanto, eles estão morrendo mais rapidamente do que o fígado pode filtrá-los. Bilirrubina (o que faz com que a cor amarela) a partir dessas células dividido se acumula no sistema provocando icterícia.

Todos e quaisquer órgãos principais são afetados pela doença falciforme. O fígado, coração, rins, cálculos biliares, olhos, ossos e articulações podem sofrer danos a partir da função anormal das células falciformes e sua incapacidade de fluxo através dos vasos sanguíneos pequenos corretamente. Problemas podem incluir o seguinte:

  • aumento de infecções

  • úlceras de perna

  • dano ósseo

  • cálculos biliares início

  • danos nos rins e perda de água corporal na urina

  • danos aos olhos

Os sintomas da doença falciforme pode assemelhar-se outras doenças do sangue ou problemas médicos. Sempre consultar seu médico para um diagnóstico.

Como a doença falciforme é diagnosticada?

Além de uma história médica completa e exame físico, procedimentos de diagnóstico para a doença falciforme podem incluir exames de sangue e outras avaliações. Muitos estados oferecem rotina de exames de sangue dos recém-nascidos de triagem, a fim de iniciar o tratamento adequado o mais rapidamente possível. O diagnóstico precoce é essencial para fornecer o tratamento preventivo adequado para algumas das complicações devastadoras da doença.

A eletroforese de hemoglobina é um exame de sangue que pode determinar se uma pessoa é portadora de uma célula específica traço falciforme, ou tem alguma das doenças associadas com o gene falciforme.

Tratamento para a doença falciforme:

Tratamento específico para

doença falciforme será determinado pelo seu médico baseado em:

  • sua idade, saúde geral, e história médica

  • extensão da doença

  • sua tolerância para medicamentos específicos, procedimentos ou terapias

  • expectativas para o curso da doença

  • sua opinião ou preferência

Diagnóstico precoce e prevenção de complicações é fundamental no tratamento de doença falciforme. O tratamento pode incluir:

  • analgésicos (para as crises de células falciformes)

  • beber bastante água diariamente (de oito a 10 copos) ou receber fluidos por via intravenosa (para prevenir e tratar as crises de dor)

  • transfusões de sangue
    Para anemia e para evitar acidente vascular cerebral, transfusões de sangue podem ser usados. Transfusões também são usados ​​para diluir a HbS com hemoglobina normal no tratamento da dor crônica, síndrome torácica aguda, seqüestro esplênico, e outras emergências.

  • penicilina (para evitar infecções)

  • ácido fólico (para ajudar a prevenir anemia grave)

  • hidroxiuréia
    Hidroxiuréia é um medicamento que tem sido recentemente desenvolvidos que podem ajudar a reduzir a freqüência de crises de dor e síndrome torácica aguda. Também pode ajudar a diminuir a necessidade de transfusões de sangue freqüentes. Os efeitos a longo prazo da medicação, no entanto, são desconhecidos.

  • transplante de medula óssea
    Transplante de medula óssea tem sido eficaz na cura de algumas pessoas com doença falciforme, a decisão de submeter a esse procedimento é baseado na gravidade da doença ea capacidade de encontrar um doador compatível. Essas decisões precisam ser discutidas com seu médico.

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